非凡国际

文章起源：非凡国际基因公家号（ID： darb2004）
 
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全国首个基于飞行功夫质谱技术的
耳聋基因检测获证试剂盒
 
 
 
 
2023年1月5日，，，，，，，非凡国际控股子公司——昭通市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行功夫质谱法）”正式获批国度药品监督治理局（NMPA）第三类医疗器械认证，，，，，，，是国内首个基于飞行功夫质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。。。。。
 
 
l 临床意思
 
在我国，，，，，，，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，，，，，，，遗传成分致聋比例达50%~60%，，，，，，，固然耳聋有关基因多多，，，，，，，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异，，，，，，，在中国人群中，，，，，，，耳聋基因致病变异携带率至少达15%^[1]，，，，，，，其中携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因^[2]。。。。。
进行遗传性耳聋基因检测的主张：（1）确诊先性子遗传性耳聋患者，，，，，，，结合听力检测了局，，，，，，，实现早期过问；；；；；；；；（2）早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，，，，，，，赐与有效防治措施，，，，，，，能够延缓听力降落；；；；；；；；（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，，，，，，，通过领导用药，，，，，，，预防耳聋的产生；；；；；；；；（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，，，，，，，为其自己及家庭成员的婚育提供正确的遗传征询；；；；；；；；（5）通过早期预防和过问，，，，，，，削减社会和家庭经济投入^[1]。。。。。
 
 
 
 
l 产品优势
 
 
覆盖全面
单个反映孔检测4个基因20个位点，，，，，，，覆盖中国人群的大部门热点位点。。。。。
 
操作单一
成套检测试剂盒搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和壮大的数据分析软件，，，，，，，极大缩短了手动操作功夫。。。。。
 
正确率高
DR MassARRAY平台分型了局与金尺度sanger测序法了局一致率达99.99%。。。。。
 
通量矫捷
DR MassARRAY系统建设的96孔芯片能够分批使用，，，，，，，单次能够上机检测1或2张芯片，，，，，，，检测样本通量矫捷。。。。。
 
性价比高
使用通例PCR试剂，，，，，，，无需荧光探针，，，，，，，将多沉靶标检测集中到尽可能少的反映中，，，，，，，高效节约了功夫、试剂、人为成本。。。。。
 
 
l DR MassARRAY 飞行功夫质谱检测系统
 
 
DR MassARRAY是国内研发、出产，，，，，，，专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统，，，，，，，美满地整合了PCR技术的高活络度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和智能分析的壮大职能，，，，，，，是全国首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。。。。。
 
参考文件
1. 遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志,2021.
2. 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019.